人脑皮质畸形的体细胞突变

尽管大家越来越意识到肝细胞凋亡在遗传营养不良中会的作用，但是目前为止尚未子系统评估肝细胞凋亡在脊髓发育性营养不良的感染率以及有别于最佳的技术新方法来测定量仪器肝细胞嵌合的分析。

美国纽约儿童医院的学者进行了一项分析，看来抑制剂测量仪器序可合理检出脑干斜视病患的肝细胞凋亡，文章最近发表在 NEJM杂志 上。

使用定制的与脑干斜视相关的已知候选基因序列的背板，我们对158名脑干斜视病患的白细胞可能的DNA采样有别于抑制剂高利用率的序列(深度, ≥200×)。脑干斜视包括双大脑综合症（大脑下带乳癌，30名病患），伴巨脑干的多小脑干回（20名病患），脑干室旁结节性乳癌（61名病患）以及巨脑干回。我们有别于Sanger测量仪器序推测了候选凋亡，对于不等识字深度的生物体体，亚沃克之后再行沃克测量仪器序。

结果表明：在27名病患中会发现了已推测的随机凋亡；其中会8名病患是肝细胞凋亡，主要是在双大脑综合症（其DCX和LIS1发现凋亡）、脑干室旁结节性乳癌(FLNA)、巨脑干回(TUBB2B)的病患中会。

在测定量仪器的肝细胞凋亡中会，5个凋亡是不能用传统的Sanger测量仪器序测量仪器出来的，但可用亚沃克和亚沃克的DNA测量仪器序来测定量仪器。并且发现在巨脑干回病患中会候选基因序列DYNC1H1, KIF5C和其他驱动蛋白基因序列有潜在的随机凋亡。

抑制剂测量仪器序可认作测定量仪器脑干斜视病患肝细胞凋亡的有力枪械。除了正因如此以线粒体测量仪器序和正因如此基因序列组测量仪器序以外，高覆盖测量仪器序背板是评估脊髓内化营养不良肝细胞凋亡的重要暴力手段。

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编辑： chenjialong